Szabadság, intimitás

Most akkor a koronavírus. Addig sem kell klímaszorongani és a populizmus terjedése, a menekültek áradata miatt aggódni. (Rád nem vonatkozó szorongás igény szerint kihúzható.) A vírus előnye, hogy közelebb van, […]

Bővebben

Czeizeli örökséggel együtt jönne a genetika jövője a Citadellára

Az egyre idősebb korban vállalt gyerekek, a genetikai innovációk bátor használata és a saját labor jelentette gyorsaság négy év alatt megháromszorozta a Czeizel Intézet bevételeit. Merhala Zoltán és csapata nem állna meg itt: ha rajtuk múlna, évente több tucat magzatot mentenének meg a vizsgálataikkal. Vajon kimaradhat egy 2021-es egészségügyi sztoriból a koronavírus? Naná, hogy nem!

„A név kötelez” – mondja Merhala Zoltán, miután lehuppanunk az általa alapított és vezetett Czeizel Intézet elegáns tárgyalójának székeibe. Ezzel nem az igényes berendezésre és a Citadella melletti Bérc utcából látható budai kilátásra céloz – bár a 2015-ben elhunyt Czeizel Endre is minden bizonnyal elégedetten nyugtázná a látványt –, hanem arra, hogy az Intézet továbbra is a magzati diagnosztika terén számít úttörőnek a genetikában.

Zoltán 25 éven keresztül dolgozott együtt Czeizellel, annak idején még titkárként kezdett mellette, a munkakapcsolat az évek során pedig szinte apa-fiú viszonnyá vált. „Nem tudnék egy dolgot kiemelni a rengeteg tanításból, amit tőle kaptam” – mondja, mikor arra kérem, idézze fel a legfontosabb Czeizellel kapcsolatos emlékét. Annyi azonban biztos, hogy a precizitásra törekvés már a szavain is érződik, mintha minden mondata mögött ott lenne a megfelelés vágya a nehéz örökséghez.

Szúrás helyett szekvenálás

Zoltán mellett ott ült a New Era Genetics klinikai genetikusa és innovációs menedzsere, Dr. Fekete Bálint. A 2012-ben alapított cég egyike a Czeizel Intézethez tartozó öt egészségügyi szolgáltató társaságnak. „Ez a leginnovatívabb az összes közül” – teszi hozzá Zoltán. Az innováció pedig a molekuláris genetikai laboratóriumban van.

Egy évtizeddel ezelőtt az USA-ban kifejlesztett módszer segítségével „új utak nyíltak meg a genetikában”.

„Ez az újgenerációs szekvenálás” – magyarázza Bálint, majd a tudományos megfogalmazást egyből le is fordítja. „Olyan eljárás, amellyel hatékonyan, gyorsan és egyszerűen tudjuk olvasni az örökítőanyagot. Ez lehetővé tette számunkra, hogy a magzati eredetű DNS-t, ami az anyai vérben kering, megfelelő precizitással tudjuk azonosítani és olvasni. Így mód nyílt arra, hogy nem közvetett módon, hanem konkrétan a kiváltó okokat tudják vizsgálni a magzat egyes genetikai rendellenességeinél.”

Mindezzel a Prenatestet írta le, amellyel ma már az anya vérében található magzati eredetű DNS-t vizsgálják az orvosok, és ebből állapítják meg nagy bizonyossággal, hogy egészséges-e a magzat.

A sci-fiken edződött külső szemlélő ebben talán semmi rendkívülit nem talál. Pedig nem volt olyan régen, amikor például a Down-kórt amniocentézissel állapították meg a magzatoknál: ennek során az orvosok egy vastag tűt szúrtak az anya méhébe, hogy magzatvízhez jussanak a vizsgálatokhoz. Az amniocentézis nem is volt veszélytelen: akár vetéléshez is vezethetett.

Merhala Zoltán Fotó: Sebestyén László / Forbes

Persze a czeizeli örökség itt is erős: a professzor évtizedekkel ezelőtt már korszerűbb technikát hozott haza egy angliai tudományos együttműködése kapcsán, amellyel a Down-kór rizikóját mérhették fel. Az akkor még Családtervezési Központ néven működő intézetben már abban az időben is részben az anya véréből vett mintákkal becsülték meg, mekkora eséllyel lesz a születendő baba Down-kóros, figyelembe vették továbbá a kismama életkorát, amihez később az ultrahanggal megállapítható elváltozások számbavétele is társult.

„Az adott rendellenességre utaló jegyeket vizsgáljuk, mint a nyaki redő megvastagodása vagy az orrcsont késői fejlődése. Azonban például a nyaki redő megvastagodásából legfeljebb 75 százalékos bizonyossággal lehet előrejelezni a Down-kórt, ráadásul nagyon sok múlik azon, hogy az orvos felismeri-e a jeleket” – fogalmaz Zoltán, Bálint pedig kiegészíti: „A Prenatesttel lényegesen nagyobb bizonyosságot nyertünk.”

Ugyanakkor nem száz százalékosat, mivel Zoltán szerint előfordulhat, hogy a felfedezett kromoszómahiba csak a méhlepényt érinti, a magzatot nem. Mindezzel együtt is jóval közelebb van a teljes bizonyossághoz, mint a korábbi módszerek. Ellenben sem az anyára, sem a magzatára nem veszélyes a vizsgálat.

Ráadásul eredmény is sokkal hamarabb születik az első ránézésre leginkább egy régi írásvetítőre hajazó szekvenáló gép segítségével.

Ami régebben napokba vagy hetekbe telt, addig ma tulajdonképpen a vizsgálatot követő pár óra múltával már az eredményeket tarthatja kezében az orvos és a páciens. És az újszerűség sem hiányzik: ez Magyarországon ma csak a Czeizel Intézetben elérhető.

Dr. Fekete Bálint és Merhala Zoltán a Czeizel Intézet laborjában Fotó: Sebestyén László / Forbes

Megszülettél? Gyere vissza!

Bár Czeizel Endrét és csapatát a magzati diagnosztikában elért eredményei tették ismertté, a Czeizel Intézet és a New Era Genetics is egyre szélesebb körű szolgáltatást kínál a hozzá érkezőknek.

„Sokáig csak a prenatális, vagyis születés előtti ellátással foglalkoztunk. De a szűrővizsgálatok szellemiségét szerettük volna folytatni a születés utáni időszakban is. A jelszó az volt, hogy ne csak magzatokon vizsgálódjunk, hanem később, akár hathetes, hathónapos korban is visszahozzák a csecsemőket. A szülés utáni csomagok összeállításával pedig már a felnőtteknek is nyújtottunk szolgáltatásokat. Célunk is volt, hogy a család minden tagja igénybe tudjon venni nálunk valamit” – mondja Zoltán.

És valóban: a Czeizel Intézet szolgáltatási és árlistáját végigböngészni sem egyszerű, mert a különböző terhesvizsgálatok mellett gyermekkardiológiától kezdve a fül-orr-gégészeten, fogászaton, neurológián és pszichológiai konzultáción át egészen a szemészetig minden megtalálható –  meglehetősen borsos áron.

Különösen igaz ez a New Era Genetics szolgáltatásaira, amelyeket nem lehet megúszni hatszámjegyű összeg kifizetése alatt.

„Korszerű ellátást a magánegészségügyben kaphat az ember. Ez ismert tény. Aki gyereket vállal és ezeket a vizsgálatokat igénybe akarja venni, azt magának kell finanszíroznia. Ez egyébként azt is jelenti, hogy már egy ultrahangos vizsgálatot is jobb minőségben kaphat meg az, aki a magánegészségügyet veszi igénybe” – ismerteti a sokaknak ismerős és lesújtó magyar valóságot Zoltán.

Új magánkórházat nyitnak Kelenföldön, felvásároltak két klinikát – Ki áll a Doktor24 mögött?

„Az a tapasztalat, hogy az újítások sokszor a magánegészségügyben jelennek meg először, aztán szivárognak át az állami szektorba, de egyes esetekben egymás mellett, egymást kiegészítve is működnek” – szól közbe Bálint.

Zoltán „küldetésüknek” nevezi, hogy minden szülőt segítsenek egészséges gyerekek világra hozatalában,

ennek érdekében pedig a Citadellához közeli rendelőjük mellett országos hálózatot is kiépítettek más magzati diagnosztikával foglalkozó intézménnyel.

Legyenek azok kis magánpraxisok vagy éppen állami egészségügyi szolgáltatók.

A küldetéstudat mellett ez persze ügyes üzleti húzás is volt, így a Czeizel Intézet szűrést és Prenatestet havonta mintegy 2500 várandóson végez. „Ez bőven több, mint a várandósok 25 százaléka” – mondja Zoltán, ezzel rácáfolva némileg az exkluzivitásukra is.

Persze az, hogy mi drága, az egészséggel kapcsolatban mindig relatív. A New Era Geneticsnél kérhető hordozóságszűrés esetén például kiderülhet, ha a gyerekvállaláson gondolkodó szülők mekkora kockázattal örökíthetnek át genetikai betegséget utódjuknak. Ha egy ilyen vizsgálatnak köszönhetően minimalizálják a veszélyt, hosszabb távon anyagilag is jobban járnak, nem beszélve az egészséges gyerekükről.

A New Era Genetics végzi egyébként a Prenatesteket is, emellett pedig nutrigenetikai és preventív teszteket, valamint tanácsadást is igénybe lehet venni.

Megbeszéljük

Talán eljön az idő, amikor orvosi végzettség nélkül is magabiztosan értelmezik majd a páciensek a vizsgálatuk eredményeit – ma azonban nem itt tartunk. Nagyon nem.

„Amikor megjelentek a közvetlenül a páciensnek küldött genetikai vizsgálati eredmények, komoly problémákat okoztak.

Volt olyan, akinek az eredményeiből kiderült, hogy bizonyos rákos megbetegedések kockázata emelkedett, a páciens pedig annyira megijedt, hogy öngyilkos lett.

Nem véletlen, hogy az ilyen eredményközlést Európában be is tiltották” – ismertetett egy drasztikus Egyesült Államokbeli példát Bálint.

Ezért bármilyen vizsgálati eredményről is legyen szó, a Czeizel Intézetben minden esetben szakemberek ismertetik azt, hogy a páciensek világosan értsék, mit jelentenek azok, illetve hogy milyen további lehetőségeik vannak, legyen szó életmódváltásról vagy akár kezelésekről.

Ha pedig genetikáról van szó, nem megkerülhetőek az ennél rázósabb etikai kérdések sem.

„A korszerű vizsgálatok során olyan információkhoz juthatunk, amelyekről kétszer is meg kell gondolnunk, hogy hogyan sáfárkodunk velük”

– ért egyet Bálint és Zoltán. Utóbbi elmondja, ma is vannak információk, amelyeket szándékosan nem osztanak meg – legalábbis egy ideig – a várandós szülőkkel.

Ilyen például a Prenatest esetén a gyerek neme: mivel a jelenlegi jogszabályok szerint a 12. hétig viszonylag nagy szabadsággal dönthetnek a nők az abortusz mellett, a tesztet pedig már a terhesség kilencedik hetétől el lehet végezni, a Czeizel Intézet ezeket az információkat inkább visszatartja. „Nem akarjuk, hogy ez bármennyire is befolyásolja a kismamákat” – fogalmaz Zoltán.

Magyarországon genetikai diagnosztika esetén csak olyan rendellenességre vagy betegségre lehet „szűrni” a magzatot, amelyet a Nemzeti Népegészségügyi Központ jóváhagyott.  A hatóság az Egészségügyi Tanács megfelelő szakértői testületétől kér állásfoglalást, és ennek alapján kaphat engedélyt a genetikai labor a magzat ilyen irányú vizsgálatára.

Mivel egyelőre a vizsgálati módszerek kifejezetten a súlyos betegségeket és rendellenességeket kutatják – nem pedig a teljes genomot, amely Zoltán szerint olyan információkat is felfedne a magzatról, „amelyekhez nem biztos, hogy jogunk van” –, ez egyelőre kevésbé dilemma. Így is megdöbbentő azonban hallani, hogy a nagy biztossággal Down-kóros magzatokat túlnyomórészt elvetetik az anyák.

„Aki erre kíváncsi, eleve ilyen szándékkal végezteti a tesztet” – világít rá Bálint az összefüggésre, Zoltán pedig azt mondja, több más betegség esetén gyakrabban fordul elő, hogy a konzultáció után a szülők a magzat megtartása mellett döntenek.

Ugyanakkor a nyilvánvaló etikai aggályok mellett éppen a koronavírus-járvány mutatta meg, mekkora lehetőségek rejlenek a genetikában. A Karikó Katalinék által a Biontech-nél kifejlesztett mRNS-vakcina is a genetikából merített – és a további fejlesztéseit is nagyban felgyorsíthatta a világjárvány.

Mi több, mikor Bálint azt fejtegette, hogy az ezt a technológiát alkalmazó vakcinát eredetileg a rákkutatáshoz szánták, már majdnem egy Ray Kurzweil-előadáson érzem magam. A hülyének nézés veszélyét vállalva azért rákérdeztem:

„Szóval a jövőben beolthatnak majd minket rák ellen?” – „Elképzelhető” – jön a válasz Bálinttól, aki szerint az mRNS-vakcinák azért is forradalmiak, mert sokkal gyorsabban kifejleszthetők és legyárthatók, mint a korábbi generációs oltások.

„Nem a fejlesztés, hanem az engedélyeztetés és a bürokrácia miatt érezzük lassúnak a jelenlegi folyamatot” – fejtegette.

Prenatestet mindenkinek

Elnézve a Czeizel Intézet és a New Era Genetics üzleti eredményeit – előbbi a 2015-ös 355 millió forintos árbevételét tornázta fel 2019-re egymilliárd forint fölé, utóbbi pedig ebben a négy évben 317 milliós árbevételét emelte 541 millióig – érthető Zoltánék optimizmusa a jövőjüket illetően.

A világpiacon is egyre több befektető szavaz bizalmat a genetikának, a terhesgondozásban pedig – mivel a nők életkorának előrehaladtával a magzat egészsége is mind bizonytalanabb – az egyre kitolódó gyerekvállalás is a Czeizel Intézet kezére játszik. Ez is növeli a náluk megforduló páciensek számát. Zoltán elmondta:

az utóbbi öt évben megduplázódott a forgalmuk, mára évente több mint 50 ezer vizsgálatot végeznek. A prímet pedig még mindig a magzati diagnosztika viszi, azon belül is pedig a Prenatest.

„Növekszik a forgalom, egyre inkább alkalmazzák ezt a vizsgálati módszert, elmondhatjuk, hogy mára a mindennapi gyakorlat része is lett. Van egy másik mérföldkő is: 2019 óta külföldi laboratóriumba küldött minták helyett, a New Era Genetics saját genetikai laboratóriumában végzi a vizsgálatokat ez pedig felgyorsította a tevékenységünket, illetve szorosabb együttműködés alakítható ki a várandós gondozását végző orvos és a labor között” – sorolja az ugrásszerű forgalomnövekedés okait Zoltán.

Aki szíve szerint ennél is magasabbra törne, és 37 év fölötti várandósnak és emellett minden magas kockázatú várandósnak az állami ellátás részeként biztosítaná a Prenatestet. Ezért lobbizik már hosszú ideje a kormányzat és a szakmai képviselőinél.

„Számításaink szerint így 60 magzati életet tudnánk megmenteni évente” – hangsúlyozta. Azt is elmondta, gyakran eszébe jut Czeizel Endre egyik utolsó bátorítása és intelme, amelyben valószínűleg nemcsak a szép emlékek, de a közösen átélt nehezebb idők emlékezete is ott van:

„Zolikám, csináld. Én támogatlak, de tudd, hogy féltelek.”

Nyitókép és fotók: Sebestyén László / Forbes

Oszd meg!