Egy betegség, pláne ha olyan ritka, hogy sorstársakat se találunk, óriási lelki megrázkódtatással jár. Orvostól orvosig járni, kiesni a munkából pedig teljes családok egzisztenciáját ingatja meg. A Ritka Betegségek Világnapja alkalmából kampány indul a betegségek megismerésére és az újszülöttek SMA-szűrésének további népszerűsítésére.
„Először is próbálunk neki sorstársat találni, sok esetben ez a legnagyobb segítség” – mondja dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségégének (RIROSZ) elnöke arra a kérdésemre, hogy mi történik akkor, ha őket hívja fel valaki, akinél diagnosztizáltak egy ritka betegséget és az interneten keresgélve rátalál a szervezetre.
Ugyanakkor hozzáteszi, hogy az már fél siker, ha valakinek van diagnózisa. A ritka betegségekre jellemző, hogy az érintett jár egyik orvostól a másikig, de nem kap diagnózist, nem sikerül megállapítani, hogy mi okozza a tüneteit. Az orvostudomány gyors fejlődésének köszönhetően pedig az a furcsa mondat is elhangozhat, hogy
„most nem tudjuk megmondani, hogy pontosan mi a baja, de egy év múlva már lehet, hogy igen”.
Magyarországon 700–800 ezer ember él valamilyen ritka betegséggel (a definíció szerint az számít ritkának, ha 2000 emberből maximum egy embernél fordul elő, és csak a súlyos, életet veszélyeztető betegségeket sorolják a ritka betegségek közé), de mivel olyan tünetekről van szó, amelyek megváltoztatják az érintett mindennapjait, az állapot kihat a teljes családra, a szűkebb környezetre, vagyis az érintettek száma valójában jóval nagyobb. A ritka betegségek közé sorolják – többek között – a hemofíliát, a Williams-szindrómát, a Turner-szindrómát, a sclerosis tuberosát, az üvegcsontúságot.
Ritka betegségek: csak nagyon kevés gyógyítható
A ritka betegségek mindössze 6 százalékára áll rendelkezésre gyógyító kezelés, a 94% esetében csak tüneti kezelés történik. A korábban említett diagnosztizálási nehézségnek azért is van jelentősége, mert BNO-kód (a betegségek nemzetközi osztályozására szolgáló kódrendszer) nélkül például nehézségekbe ütközik a szociális ellátás igénybevétele. A hivatalos ügyintézésben sokan elakadnak, vagy nem is tudják, hogy hogyan induljanak el, a RIROSZ ezért hozta létre a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, itt segítenek eligazodni az érintetteknek.
„Esetleges, véletlenszerű, hogy találok-e megfelelő orvost, gyógyszert, sorstársat – azért dolgozunk már több évtizede, hogy ez egyre kevésbé legyen így” – mondja dr. Pogány Gábor. A kevés esetszám miatt persze törvényszerű, hogy egy adott területen, országban nincs elég szakértője egy-egy betegségnek, ezen egy európai szintű hálózat segít.
Megújul a nemzeti terv
A rákkal kapcsolatos nemzeti stratégiához hasonlóan készülőben van a ritka betegségekre vonatkozó megújított nemzeti terv. Ennek része lenne a Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása. A több európai országban már létező központokhoz hasonlóan ez is emberközpontú szolgáltatást nyújtana a ritka betegséggel élők és gondozóik részére. A speciális tudást igénylő feladathoz a szakemberek (a ritka beteg életút koordinátorok) képzése hamarosan elindul az ELTE és a Semmelweis Egyetem együttműködésében.
Az idén február 28-ra eső világnap alkalmából 9 hónapos kampány indul az újszülöttkori szűrések, és azon belül is az új SMA szűrés népszerűsítésére és a ritka betegségek megismertetésére. Az SMA (gerincvelői izomsorvadás) egy súlyos betegség, amelynek a kezelése annál hatékonyabb, minél korábban elkezdik. A betegségre elérhető egy génterápiás gyógyszer, amelyet 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján lehet igényelni.
Borítókép: A Duna Medical Center magánkórház új épülete, 2021. április. Fotó: Sebestyén László
