Könnyen lehet, hogy néhány év múlva elmondhatjuk: magyar ember találta fel a vakság ellenszerét. Roska Botond a napokban számolt be történelmi jelentőségű kutatásáról. A neurobiológus szilárdan hisz benne, hogy a vakság gyógyítható, és ezt saját, klinikai tesztelés alatt álló felfedezése támasztja alá.
2019 novemberében a Forbes Egészség mellékletében közöltük ezt a portrét Roska Botondról, de a mostani áttörés apropóján, amiről tegnap mi is beszámoltunk, kivételesen online is közöljük.
Roska Botonddal magyar újságírónak nem olyan könnyű személyesen interjúznia, mert a professzor Bázelben él, és túl elfoglalt ahhoz, hogy ok nélkül hazalátogasson. Viszont a SOTE-n működik Szabó Arnold laboratóriuma, ahol képesek több hónapig életben tartani elhunyt emberek retináját, a szemnek azt a részét, amelyen kutatásait végzi.
Szóval néhány hónap várakozás után mégiscsak sikerül vele a SOTE aulájába megbeszélni egy találkozót. Ami rögtön feltűnik: a látáskutató szemüveges. Félve kérdezem meg tőle, hogy miért nem műtteti meg a szemét. „Csak kettes dioptriát hordok, és a kontaktlencsét elveszíteném, vagy elfelejteném betenni, a műtéthez meg lusta vagyok, ennyi.”
Mire beszélgetésünk végére érünk, biztos vagyok benne: ez az egyetlen dolog a világon, amihez Roska Botond lusta.
Fogunk egy kís vírust
Szerencsére Roska Botond képes az átlagember szintjére lemenni, amikor el kell magyaráznia tudományos felfedezését, amellyel gyógyíthatóvá válhat a vakság. „A retina két részből áll, az egyik teljesen úgy működik, mint egy kamera, a másik pedig olyan, mint egy kis számítógép. Bizonyos vakságoknál a kamera elromlik, nem vesz fel képet, de a számítógép működik. Mi fogunk egy kis vírust, és beleépítünk két dolgot: egy olyan gént, amiből a retinasejtek létre tudnak hozni egy nagyon egyszerű fényérzékelőt és egy »postacímet«. A vírust injekcióval bejuttatjuk a szembe, és a gén segítségével újraprogramozzuk a számítógépet, új látósejteket hozunk létre, amelyek kiváltják a kamerát. A postacím azért fontos, mert a számítógépnek körülbelül száz része van, különböző típusú sejtek, és nem mindet akarjuk fényérzékennyé tenni, csak egyet vagy kettőt. A cím megmondja, melyik sejt a célpont.”
A professzor merésznek tűnő kijelentése szerint nem létezik olyan vakság, amin nem lehet segíteni.
Ezt annak ellenére állítja, hogy jelenleg mindössze öt emberen folyik a fent leírt génterápia klinikai tesztelése, és egyelőre csak annyi biztos, hogy a módszer nem veszélyes. „A fényérzékelést visszahozni nem nehéz, de az egyéntől függ, milyen mértékben tudjuk visszahozni a látást. Nem tudjuk előre megmondani, mit fognak látni az emberek, mert nem tudjuk, hogy az agy milyen mértékben lesz képes értelmezni a szemből kapott információkat. A betegeknek újra meg kell majd tanulniuk látni, és
ebben óriási egyéni különbségek lehetnek, a tanulási készségüktől függően is.”
És persze irtózatosan sok pénz és idő kell még, hogy a most tesztelt módszer
a betegeknek elérhető terápiává válhasson. „Itt még nem arról beszélünk, hogy valakinek teljesen visszaadjuk a látását, és utána újságot fog olvasni, hanem csak arról, hogy visszahozunk valamilyen szintű fényérzékelést.
Annyit valószínűsíthetünk, hogy ez a módszer a következő tíz évben a világ legtöbb helyére el fog jutni.”
A professzor és kutatócsoportja a Bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézetben (röviden: IOB) dolgozik, amit egy kollégájával maga alapított 2018-ban. A terápiával a retinitis pigmentosa nevű örökletes – húsz–harminc éves kortól fokozatosan teljes megvakuláshoz vezető – betegségben szenvedőkön kísérleteznek. Nem ez a leggyakoribb vakságot okozó betegség, azért választották első lépésben mégis ezt, mert erről már sokat tudnak, ezért könnyebb rá terápiát tervezni. Emellett a betegnek teljesen vaknak kell lennie, mert módszerük része, hogy éles fényt juttatnak a szembe, ami károsítaná a maradék látást azoknál, akik csak látássérültek.
Más intézményekben is tesztelnek látásjavító génterápiákat, azonban a legtöbb jelenleg zajló kísérletben nem a fényérzékelést hozzák vissza, hanem bejuttatnak egy hiányzó gént a fényérzékeny sejtekbe. Ez csak olyan esetekben alkalmazható, amikor még élnek ezek a sejtek, Roska professzorék módszerében azonban forradalmi, hogy a terápia
nem függ a betegség genetikai okától, ezért több embernél alkalmazható. A professzor ugyanakkor hangsúlyozza, hogy a betegek legnagyobb csoportjánál nem teljes vakságról, hanem látáscsökkenésről van szó, és egyelőre csak remélik, hogy a terápia idővel átvihető lesz ilyen esetekre is.
Zenészből kutató
Első hallásra talán meglepő, hogy a sokszorosan díjazott tudós kamaszkorában csellistának készült, és tizenhárom éves korától a Zeneakadémiára járt a különleges tehetségek osztályára. Édesanyjával, Esztó Zsuzsanna zongoraművésszel még közös koncerteket is adtak. „Botondot sokáig semmi más nem érdekelte, csak a zene. Aztán tizenhétéves korában baleset érte a kezét, és át kellett nyergelnie valami másra – mondja az édesanya. – Három napig gondolkozott, mi a csudát tudna csinálni, aztán azt mondta, hogy rájött, mi érdekelné: az orvosi egyetem.”
Roska Botond gyerekkorában ugyanis nemcsak a zene volt folyamatosan jelen, hanem a tudomány is. Édesapja, Roska Tamás villamosmérnök volt, és az agy működésének logikáján alapuló számítógépeket tervezett. A látást is kutatta, habár ő és munkatársai még úgy gondolták, hogy a látás visszaállítása a szembe ültetett chip segítségével lesz lehetséges.
Fia nem ehhez köti látás iránti érdeklődésének kezdetét, inkább szülei hozzáállása adott neki valami fontosat. „Édesapámnak alapvető volt a megismerés vágya, és én ebbe születtem bele. Valószínűleg hamarabb tudtam tőle a számokról, mint arról, hogyan kell a többi gyerekkel játszani. Tizenhárom éves koromtól majdnem minden nap beszélgettünk a nem lineáris matematikáról, egészen huszonöt éves koromig, amíg a szüleim házában éltem. Édesanyámmal pedig együtt zenéltünk, és ő is bátorított az új dolgok megismerésére. A család értékrendjének része volt, hogy oké valami olyat csinálni, ami nem szokványos. Azt hiszem, ez kevés embernek adatik meg.”
Ugyanakkor a professzor meglátása szerint egy fontos vonásban biztosan különbözik a szüleitől: „Ők nagyon szabálykövető emberek, én nem vagyok az. Már gyerekkoromban is problémás voltam, mindent kipróbáltam, ami tiltva volt.
Az általános iskolában tizenkét intő után kirúgás jött. Én elértem a tizenkettőt, de ugyanaznap nagyon jól szerepeltem egy matematikaversenyen.
Az igazgató leültetett, nézegette a két eredményt, és azt mondta, ad még egy utolsó esélyt.” Úgy véli, ez az attitűd nagyban hozzájárul a sikeréhez: „Segít, mert a kutatás a szabályok áthágásáról szól. Feltételezzük, hogy egy dolog hogyan működik, de lehet, hogy mégsem, és a kutatásban megvan az a szabadság, hogy ezt kipróbáljuk.”
Édesanyja egyáltalán nem úgy emlékszik, hogy fia elviselhetetlen lett volna. „Kiskorában Botond nagyon csintalan volt, de nem jobban, mint sok más kisfiú. Inkább csak azért volt nekünk szokatlan, mert sokkal élénkebb volt, mint a bátyja, és mindig ő találta ki a rosszaságokat. Sokszor jártunk vele a balesetin.” Zsuzsanna megjegyzi, hogy az intők ellenére a fia – a magatartást leszámítva – általában kitűnő tanuló volt. „Az iskolai versenyekre úgy ment, hogy már előre azon gondolkozott, mit fog kezdeni
a nyereményével. És általában meg is nyerte őket. Mindig megvolt benne a lelkesedés, a kitartás és a szorgalom.”
Habár a csellózás és a neurobiológia egymástól távolinak tűnhetnek, Zsuzsannának evidens a kapcsolódás: „Az egyik agyfélteke a kreativitáshoz, a másik a logikához köthető. A kutatás és a zene is a kreatív agyféltekéhez kapcsolódik. Botond tudományos kreativitása és zenei tehetsége nagyon is összefügg.”
Az állatvédők hátráltatják leginkább
Miközben Roska Botond a SOTE-ra járt, elkezdte a matematika szakot is. „Az orvosi egyetem jelentős része a tanulásról szól, de nem a megértésről, és engem mindig a megértés vonzott. A matematika szakon jöttem rá igazán, hogy nagyon szeretek gondolkodni.
Ha engem leültetnek egy helyre, el tudok tölteni tizenkét órát úgy, hogy csak gondolkozom.”
Egyetemista volt, amikor apját meglátogatta Frank Werblin retinakutató a Berkeley egyetemről, és a vele folytatott beszélgetése nyomán kezdett érdeklődni a retinakutatás iránt. Werblin meghívta a laborjába két hétre, ahol végképp megfogta a téma, és a PhD-jét már retinakutatásból csinálta a Berkeley-n. „Amikor 2001-ben végeztem, rájöttem, hogy ez zsákutca, mert a retinával kapcsolatban csak méréseket tudunk végezni, de nincs rá befolyásunk. Viszont a vírusok nagyon jó kis élőlények, mert épp olyan a méretük, hogy be tudunk velük vinni genetikai információt a szembe. Így kezdett érdekelni a virológia.”
2001-ben jelent meg először cikke a világ egyik legnevesebb természettudományos folyóiratában, a Nature-ben. Ez a retina működésének alapelveit írta le, és rögtön címlapsztori lett. Ugyanabban az évben bekerült a több száz emberből kiválasztott tucatnyi Junior Fellow közé a Harvardon, ahol már virológiával és genetikával foglalkozott.
„Ez egy nagyon jó kezdeményezés olyan embereknek, akik valahogyan nem passzolnak a képbe, mert nem egy diszciplínával foglalkoznak, vagy nem szeretnek hagyományos körülmények között dolgozni, és én is ilyen voltam. Gyakorlatilag telje szabadságot kaptam, azt csináltam, amit akartam, és ez sokat segített.”
Ekkor festőművész feleségével már három gyerekük volt, és három Harvardon töltött év után úgy érezték, ideje visszaköltözniük Európába. 2005-ben telepedtek le Svájcban, amit kifejezetten azért választottak, mert a világon ott részesülnek a legnagyobb anyagi támogatásban a tudományos kutatások. Botond 2013-ig a Friedrich Miescher kutatóintézetben dolgozott. „Elkezdett érdekelni a megértés és az orvostudomány összekapcsolása. Három emberrel elindítottam az intézetben a laboratóriumomat, és már az első három évben kidolgoztuk azt az új terápiát, amit most tesztelünk
Tizenhárom évig tartott, hogy embereken is kipróbálhatóvá váljon.”
A mostani szakasz előtt halott emberek retináján és állatokon kísérleteztek – bár az állatkísérletek az ő területén korlátozottan alkalmazhatók, mert csak a majmok rendelkeznek az éleslátásért felelős területtel, az ún. makulával. „Majmokkal nehezebb kísérletezni, egyrészt, mert nagyon drága, másrészt mert a társadalom nagyon majomkísérlet-ellenes.” A professzor nem rejti véka alá a véleményét erről: „Közvetetten minket is érint az állatkísérlet-ellenesség, mert nagyon felviszi a kísérletek árát. Sajnos, az állatvédők nincsenek tisztában azzal, hogy ma ők az orvostudomány fejlődésének legnagyobb hátráltatói.”
Újabban már emberi bőrsejtekből is építenek retinát, de ez sem tudja teljesen kiváltan az állatkísérleteket. „Az orvostudománynak mindig szüksége volt, és szüksége is lesz állatkísérletekre. Nélkülük nem lenne soha semmiből terápia, mert olyasmit kipróbálni emberen, amit állatokon nem teszteltünk, egyszerűen etikátlan.”
Őskreativitás és kudarctűrés
Anyagi érdeke ahhoz nem fűződik, hogy találmánya gyógymóddá váljon, legfeljebb áttételesen: ha sikeres a módszer, intézete feltehetően több forrást kap a további kutatásokra. A Bázeli Egyetem, a Bázeli Egyetemi Kórház és a Novartis cég évente összesen húszmillió dollárt fordít az IOB működésére, emellett Bázel városa is támogatja őket, ösztöndíjakra pályáznak, és adományokat is kapnak. Jelenleg hetvenen dolgoznak az intézetben, de ezt idővel szeretnék 150–200-ra emelni.
A megértés vágya mellett ma már a terápiafejlesztés is erősen motiválja a professzort.
„Azt átélni, hogy az embernek egy reggel támad egy ötlete, aminek a nyomán elindul egy egérkísérlet, öt évig semmi sem jön ki belőle, aztán mégis eljut odáig, hogy embereken teszteljék, olyan óriási élmény, ami addiktív.”
„A mi szakmánk állandó kudarcélménnyel jár, az eredményeket évekig tartó csalódások előzik meg, amik kívülről nem láthatók. De Botond ennek szenteli az életét, mindig előre néz, és ezzel minket is lelkesít – mondja György Bence, az IOB nemzetközi csapatában transzlációs munkacsoport vezetője. Ő is azon fáradozik, hogy a módszerből terápia válhasson. „Botond fantasztikus személyiség, az ötletei a semmiből támadnak, valahonnan belülről, valami őskreativitás van benne. Azt kell még róla tudni, hogy folyton dolgozik.
Ha megkérdezed tőle, hogyan telt a karácsony, azt feleli: »Remekül, végre tudtam a munkára fókuszálni!«”
Az IOB-ban több betegséget is kutatnak, köztük a fiatalkori makuladegenerációt. Az időskori makuladegeneráció az emberiség egyik legnagyobb problémája. A most középkorúak harminc százaléka várhatóan látássérült lesz öregkorára, mert egyre tovább élünk, és ez a jelenleg gyógyíthatatlan betegség a korral jön elő. A fiatalkori változatát már értik az orvosok, és úgy gondolják, ha erre sikerül kidolgozni egy terápiát, akkor egyes módszereket talán majd át lehet vinni az öregkorira.
Roska doktorék fontos kutatási területe a miópia, azaz a rövidlátás is. Véleménye szerint 2050-re a miópia lesz a legjelentősebb vakságot okozó tényező, mert ebben a betegségben megnő a szem nagysága, és ez másodlagosan makuladegenerációhoz vagy retinaleváláshoz vezet. Ázsiában a rövidlátás már most is járvány, a gyerekek 95 százaléka rövidlátó. De a rövidlátás Európában is egyre gyakoribb. „A gyerekek egyre több időt töltenek bent, a számítógép előtt. Azt nem tudjuk, hogy a rövidlátás ok-okozati viszonyban van-e a számítógép-használattal, csak azt, hogy ha a gyerekek többet vannak kint a szabadban, akkor kisebb arányban lesznek rövidlátók” – mondja.
A professzor hangsúlyozza, hogy az emberi agy működéséhez „még hozzá sem szagolunk”, ugyanakkor a retina vizsgálata bizonyos agybetegségek diagnosztizálásában is segíthet. „Alzheimer-kór esetén például plakkok rakódnak le az agyban és a retinában is. Új Alzheimer-gyógyszerek tesztelésénél speciális műszerek kellenek az agyi változások nyomon követéséhez, míg a szembe belenézni egyszerű.”
Ma már létezik olyan retinavizsgáló eszköz is, amivel a betegek akár otthon, magukon is elvégezhetnek bizonyos teszteket, és ezeket csak be kell küldeniük az interneten a laborba.
Annyi szerinte biztos, hogy a következő húsz–harminc év a génterápiák robbanásszerű fejlődéséről fog szólni, elsősorban a látás, a hallás és bizonyos ráktípusok területén. „De ehhez szemléletváltásra is szükség van. Észre kell venni, hogy az emberek egészség fontos dolog, és kevésbé fontos területekről forrásokat kell átcsoportosítani ide.”
A professzor decemberben tölti be az 50. életévét. „Ez nekem csak annyit jelent, hogy az idő telik, és még többet kell dolgozni, mert már nincs olyan sok hátra.” A zene még mindig fontos szerepet játszik az életében, hétvégenként Bach csellószvitjeit játssza magának, de azt is az irodájában.
„A gyerekeim nem akarnak kutatók lenni, mert látják, hogy én hétfő reggel 6 órától vasárnap este 10 óráig dolgozom. Amikor a munka és a magánélet egyensúlyáról kérdeznek, azt tudom mondani, hogy az én életem a legkiegyensúlyozottabb, mert az életem a munkám és a munkám az életem.”
Borítóképen Roska Botond, fotó: Orbital Strangers (archív)
